地中海贫血
1.地中海贫血是什么病?
地中海贫血简称“地贫”,是一种遗传性血液病,主要表现为不同程度的溶血性贫血,因早期报道的病例几乎都是来自地中海地区而得名。在我国广东、广西、海南、福建等中国南部地区是地中海贫血的高发区。
2.地中海贫血的遗传几率?
如果夫妻双方为同型地贫基因携带者,他们的子女就会有1/4的可能是中、重型地中海贫血。
3.地贫的临床表现?
轻型地贫也就是地贫基因携带者,没有明显地贫症状,重型α地贫,一般都会胎死腹中或出生不久后天折;重型β地贫有明显的临床症状。重型β地贫,多在生后6个月内出现症状;表现为慢性进行性贫血,苍白,黄疸,肝脾肿大;1岁后头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷,两眼距离增宽,形成地中海贫血特殊面容;若不接受输血治疗,多于5岁前死亡;接受不规则输血治疗,预期寿命13-19岁;很少患者能做到规则治疗。
4.地贫是否可以治愈,治疗的方法有哪些,治疗的费用是多少?
地贫的治疗办法主要有输血和造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前根治重型β地贫的唯一方法,但造血干细胞配型成功率较低,费用昂贵。绝大多数重型患者都靠输血治疗维持生命。但输血费用很昂贵,每年输血费用花费几万元,造成因病致贫,因病返贫。
5.地贫如何预防控制?
地中海贫血虽然难以治愈,但是可预防的。通过筛查和产前诊断避免重型地中海贫血患儿的出生,这是目前国际上公认的首选预防措施。目前福建省实施免费孕前地中海贫血筛查和基因诊断,对高危孕妇实施免费产前诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。